Cerca de 180 personas del Área Sanitaria de Ferrol se tratan de una enfermedad rara
En la consulta específica, que se centra en el ámbito de la Medicina Interna, atienden a 23 nuevos pacientes
El 29 de febrero se celebró en todo el mundo el Día Internacional de las Enfermedades Raras –este año se conmemoró el 28, ya que el próximo año bisiesto no se dará hasta dentro de dos años—. La elección de este día no se ha hecho al azar, se ha querido que coincidiera con esta jornada tan especial del calendario, que solo se produce cada cuatro años.
Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Su abordaje, como indican desde el Área Sanitaria de Ferrol, “é multidisciplinar”. Por ello, en el hospital de referencia comarcal, el Arquitecto Marcide existe una consulta específica que se incluye en el ámbito del Servicio de Medicina Interna, y está activa ya desde el año 2016. En la actualidad son más de tres millones de personas en España que padecen uno de estos procesos y muchos están en trámite de obtener un diagnóstico.
Las enfermedades raras, como se apunta desde el CHUF, generalmente son de “inicio precoz, crónicas, progresivas e invalidantes polo que a abordaxe debe ser multidisciplinar incluíndo a todas as especialidades médicas implicadas”, pero también, con mucha frecuencia, a los sistemas sociosanitarios, tal y como explica desde esta consulta la especialista en Medicina Interna, Beatriz Buño.
Esta atención está programada mensualmente, poniendo citas a los afectados el tercer lunes de cada mes, coordinada por esta profesional.
Se informa desde el Área Sanitaria local que las personas pueden ser remitidas a esta consulta desde diversos ámbitos: el Servicio de Pediatría cuando llega el momento de la transición, la Atención Primaria, la hospitalización, o desde las diferentes especialidades, que solicitan una cita específica en esta atención. Cabe destacar que el Servicio de Medicina Interna del CHUF se encarga de coordinar un manejo global en muchas de estas enfermedades que afectan la diferentes órganos y sistemas.
En los últimos tiempos han sido 23 los nuevos casos en la unidad específica del Complexo Hospitalario Universitario de Ferrol
De este modo, trabajan en conjunto con especialidades como Dermatología y Neurología, en las enfermedades con afectación neurocutánea, como son la Neurofibromatosis o la Esclerosis tuberosa; con Otorrinolaringología, en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria; o con Nefrología y Cardiología, para los casos de la enfermedad de Fabry o la Amiloidosis, entre otras, explican desde Medicina Interna del complejo sanitario de Ferrol.
Dentro de este ámbito, y dada su complejidad por el carácter mismo de enfermedad minoritaria, el sistema sanitario público aglutina esfuerzos y el Sergas definió una ‘Extratexia Galega en Enfermedades Raras’ que la actualizó en el 2025.
Asimismo, detallan desde el Área Sanitaria que a día de hoy, en Galicia hay un “Rexistro Galego de Enfermidades Raras, dos centros, Servicios e unidades de referencia (CESUR), un de Cardiopatías familiares, situado no Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, e un de Metabolopatías, no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago”. Junto con esto, existen también tres unidades funcionales multidisciplinares en territorio autonómico, ubicadas e Santiago, Vigo y A Coruña, que son referencia para los otros centros.
La profesional de Medicina Interna Beatriz Buño indica que se trabaja en conjunto con todas estas unidades, “consensuando o manexo de pacientes máis complexos e dando soporte a aqueles con enfermidades metabólicas hereditarias que continúan o seguemento no complexo de Santiago pero que, ou ben ingresan no noso centro para as descompensacións metabólicas, ou reciben tratamento específico no Hospital de Día”.
En el Área Sanitaria de Ferrol, esta consulta específica realiza en la actualidad seguimiento a 178 pacientes. De esos, un total de 23 son nuevos diagnosticados, como apuntan desde el área de Medicina Interna.
Por otra parte, las patologías más habituales que se ven en esta consulta específica y especializada son la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, y la Neurofibromatosis de tipo 1 y, ya en menor medida, otras como la Amiloidosis Familiar, la Esclerosis Tuberosa o la Fiebre Mediterránea Familiar. También se tratan, aunque con menor presencia, patologías como la enfermedad de Fabry o el Deficit de Esfingomielinasa Ácida, entre otras.
Esperanza en la medicina genómica en Galicia, que ofrece diagnósticos tras años de espera
La Xunta de Galicia ponía de manifiesto en las últimas horas la importancia del programa IMPaCT-Xenómica, que presentó como “paradigma” de la medicina de precisión.
De este modo, han indicado que 18 pacientes de la Comunidad, que llevaban diez años en la búsqueda de un diagnóstico a sus problemas de salud, lo han obtenido. Así lo comunicó este miércoles el conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, que compareció en Compostela junto al coordinador del programa, el doctor Ángel Carracedo, durante la inauguración de una jornada para abordar el reto de las enfermedades raras organizado por la Real Academia de Farmacia y la asociación autonómica Fegerec (Federación Galega de Enfermedades Raras y Crónicas).
El doctor Carracedo aseguró que Galicia es pionera en la detección precoz a través de las pruebas de talón en neonatos y es una de las comunidades que realiza un cribado del mayor número posible de enfermedades raras y también habló de la importancia de los diagnósticos precoces en niños para minimizar el avance de la enfermedad.
