Rehabilitación a domicilio y diagnóstico genético, claves de la nueva Estrategia en Enfermedades Raras de la Xunta
El Foro Conecta Galicia resalta las mejoras que el plan de la sanidad pública gallega introduce para los pacientes
¿Qué me pasa? Para los pacientes con enfermedades raras responder a esa pregunta puede llevar muchos años. Pero cuando esa respuesta llega, el camino sigue lleno de retos, ya el diagnóstico impacta en toda su vida y en la de su familia. La rehabilitación es clave en este sentido y, por ello, acercarla a los domicilios supone un salto sustancial en la mejora de la calidad de vida de los enfermos, sobre todo de aquellos con mayor discapacidad o que viven lejos de un centro hospitalario de referencia. Una iniciativa que se hará realidad gracias a la nueva Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2025-2030, el eje que centró la nueva sesión del Foro Conecta Galicia, organizado por el Grupo Editorial El Ideal Gallego, y celebrado en la Autoridad Portuaria.
Los desafíos de la sanidad pública a la hora de abordar estas patologías no son pocos, pues tratar enfermedades con menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes no es una tarea sencilla. En Galicia el número de pacientes supera los 5.600, la mayoría de ellos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), fibrosis mielar primaria o enfermedad de Huntington. Pero se estima que hay muchas más personas sin diagnosticar, según aseguró en el acto la subdirectora xeral de Atención Hospitalaria del Sergas, Raquel Vázquez Mourelle.
La Xunta trabaja en acelerar este diagnóstico. El coordinador de la Unidad Funcional Multidisciplinar (UFM) de Enfermedades Raras del Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza, Álvaro Hermida Ameijeiras, cifra en seis años el retraso medio en España. “Son seis años de ansiedad, de no saber qué tengo y, a lo mejor, de un diagnóstico erróneo, lo que supone un tratamiento erróneo”, advierte.
La detección precoz pasa por ampliar el cribado neonatal, que para Álvaro Hermida ya es “el más amplio de España”, y, sobre todo, por acercar los estudios genéticos a la población, ya que la mayoría de estas enfermedades raras tienen un componente hereditario.
Abrir puertas
El avance en el diagnóstico abrirá muchas puertas a un colectivo que, como define la responsable del área de terapia ocupacional e inclusión educativa de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), Candela Presedo Sánchez, “es muy heterogéneo y con necesidades diferentes”. Pero no son las únicas puertas que se abrirán. También lo harán las de los hogares de los pacientes, pues la revolucionaria apuesta de la rehabilitación a domicilio que introduce la nueva estrategia busca cambiar muchas vidas.
“La idea es acercarnos a pacientes con mucha discapacidad e ir nosotros a tratarlos allí”, explica el jefe de servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Área Sanitaria de A Coruña y Cee, Miguel Alonso Bidegaín.
Este programa está pensado para pacientes con importantes limitaciones funcionales o una alta dependencia para las actividades básicas de la vida diaria, así como para aquellos que tenga “imposibilidad” para acudir a un centro sanitario. “Se habla en torno a más de una hora de distancia desde su casa”, puntualiza Alonso.
Desplazamientos evitables
Vázquez Mourelle incide en que este servicio supondrá un ahorro de tiempo en “desplazamientos que pueden evitarse”, ya que se incorporan estas terapias a domicilio, así como las TIC a través de videoconsultas para seguimiento. También supondrá un “mejor coste oportunidad para las familias”, al reducir las esperas en las consultas o terapias al llegar al centro de atención. “Va a ser un reto y estamos trabajando en ello. El servicio de rehabilitación de A Coruña nos está ayudando y esperamos tenerlo más avanzado en marzo o abril”, asegura.
Foco en los pacientes
Este tipo de mejoras suponen también un cambio de modelo. Para la terapeuta ocupacional, implica pasar de uno “más paternalista” a otro que pone a la persona en el centro y en el que el paciente tiene “voz y voto”.
Un paciente que recuerdan que no sólo es adulto. “Se suele olvidar a las población infantil con estas enfermedades, sobre todo ELA”, alerta Alonso, que cuenta con muchos años experiencia en este campo.
En este marco, la coordinación “desde todos los prismas” se refuerza especialmente con la nueva Estrategia. “Estamos involucrados profesionales no solo directamente relacionados con la atención al paciente, que los hay, como médicos internistas, neurólogos, rehabilitadores, médicos de Atención Primaria... Todos estos perfiles están incluidos, pero también otros como la terapia social, la psicología o la figura del gestor de casos de enfermería, que es una pieza clave en las unidades funcionales”, explica Hermida.
También lo están las asociaciones de pacientes, como Fegerec. “Nosotros en el día a día recogemos las necesidades y las demandas de los pacientes y sus familias”, destaca Presedo Sánchez, quien asegura que la “coordinación es el futuro”.
Farmacia artesanal
Raquel Vázquez también pone el foco en los hospitales, donde la farmacia tiene un papel importante en las enfermedades raras. Y es que estos pacientes se encuentran frecuentemente con la dificultad a la hora de obtener los fármacos para sus tratamientos, pues como son pocos afectados, la industria farmacéutica no tiene interés en comercializarlos. Aquí entra la farmacia hospitalaria como la encargada de realizar “esa fabricación más artesanal”.
Robótica y cifras
Y como todo avance en los tratamientos, la innovación no puede faltar. El próximo mes se incorporarán a las siete áreas sanitarias del Sergas robots para reeducar la marcha que consiguen 1.500 pasos en menos de 30 minutos. “Es una tecnología que no teníamos y vamos a ser de la pocas comunidades en contar con ella”, celebra Alonso.
Todo esto se traduce en un esfuerzo de 400 millones de euros en total, con 300.000 euros al año para cada línea, aunque el grueso de la inversión se destinará a recursos humanos y farmacología.
Raquel Vázquez
Atención hospitalaria del Sergas
“Queremos llegar a todos pacientes que hay y aumentar las inscripciones en el registro”
“Las enfermedades raras están infrarregistradas”, alertaba en su intervención la subdirectora xeral de Atención Hospitalaria del Sergas, Raquel Vázquez Mourelle. Y es que actualmente Galicia sólo tiene 5.678 casos controlados, pero desde el Sergas cuentan con que esta cifra está lejos de la realidad.
“Solo tenemos a día de hoy a 5.600 pacientes registrados. Son muy pocos. Desde luego que hay más y queremos llegar a todos los que hay”, incidía la representante del Sergas en el Foro Conecta Galicia.
El Servizo Galego de Saúde ya está trabajando en ello, según la subdirectora de Atención Hospitalaria, que cree “el registro no está suficientemente alimentado”. “Por más impulso que le damos, por más charlas que damos, tenemos que pensar en otra vuelta”, reflexionaba.
Parte de ese trabajo pasa por la formación de los profesionales, ya que son ellos los encargados de apuntar los casos en el sistema. “Necesitamos mucho trabajo informativo y estamos intentando hacer un salto a un registro más automatizado”, explica.
En resumen, la nueva estrategia tiene como objetivo aumentar un 2% anual las inscripciones en el Rexistro en Enfermidades Raras de Galicia (Rerga), implementar acciones para evaluar resultados sanitarios y potenciar la realización de actividades formativas e informativas a los profesionales.
Álvaro Hermida
Unidad de enfermedades raras
“Ampliamos los cribados neonatales con el fin de aumentar la detección precoz”
La puesta en marcha de las Unidades Funcionales Multidisciplinares (UFM) ha supuesto un antes y un después. Nadie mejor para hablar de ello que el coordinador de la UFM de Enfermedades Raras del Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza, Álvaro Hermida Ameijeiras. “Antes no existía un circuito, al menos claramente establecido, en el que una persona con una sospecha pudiese llamar a una puerta”, lamenta el especialista.
Las UFM supusieron esa puerta de entrada, pero todavía se enfrentaban a una preocupante realidad: el diagnóstico tardío. “Hay que recortar el retraso que, de media, en España es de seis años”, insiste Hermida.
La nueva Estrategia trabaja en este objetivo con la ampliación de los cribados neonatales, con el fin de aumentar la detección precoz en los niños recién nacidos de Galicia.
“Una de las apuestas claras es afianzar esas rutas de acceso a las pruebas diagnósticas para que todo el mundo pueda llegar de una manera rápida al estudio genético”, resaltaba el coordinador de la UFM de Enfermedades Raras de Santiago.
Y es que aproximadamente el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y, por ello, Hermida elegía la palabra “oportunidad” para definir este nuevo modelo. Una oportunidad que se abordará desde un punto de vista global, asegura.
Candela Presedo
Terapeuta ocupacional en Fegerec
“Es importante capacitar también a las familias porque ellos también sufren las consecuencias”
Si algo quiso poner de manifiesto la responsable del área de terapia ocupacional e inclusión educativa de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), Candela Presedo Sánchez, fue a los pacientes. La participación de la asociación en la elaboración del modelo para 2025-2030 supone un gran oportunidad para acercar la realidad de los que conviven día a día con estas dolencias tan poco comunes, unas necesidades que Fegerec fue encargada de recoger para “darles voz” a los pacientes.
“Tener una enfermedad rara y estar en proceso de búsqueda tiene un gran impacto en su vida. En muchas ocasiones tienen que dejar de trabajar. Su vida cambia y ya no puede hacer lo que hacía”, remacha la terapeuta ocupacional.
Pero también recuerda que el cambio en ese día a día no sólo afecta a una persona, sino a su entorno. “Es importante capacitar no sólo al paciente, sino también a su familia. A veces solamente se centran en esa situación clínica, pero a su alrededor hay un entorno que también está sufriendo las consecuencias”, advierte.
Por ello, insiste en que “es imprescindible” tener en cuenta a la figura de los cuidadores, hacer ese seguimiento con ellos y formarlos para que sepan cómo actuar o cómo llevar a cabo las diferentes tareas o abordar las dificultades que se van a encontrar en su día a día.
Miguel Alonso
Medicina física y rehabilitación
“Tenemos la suerte de contar con tecnología avanzada de la que muy pocas comunidades disponen”
El jefe de servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Área Sanitaria da Coruña y Cee, Miguel Alonso Bidegaín, quiso poner de manifiesto el esfuerzo de la Xunta para adquirir robots que complementan el trabajo diario de los profesionales. “Tenemos la suerte de contar con tecnología avanzada de la que muy pocas comunidades disponen”, celebró.
Además de los aparatos que se incorporarán el próximo mes para mejorar la marcha, el servicio también dispone de otras tecnologías para trabajar la recuperación de manos con dificultades, entre otros dispositivos que se han conseguido gracias a este proyecto.
Hay que tener en cuenta que estos robots están destinados a las áreas sanitarias y no a los hogares de los pacientes, donde también se pretende analizar las necesidades que puedan existir en cuanto a dispositivos de ayuda en el hogar.
“La idea es hacer una valoración inicial de la situación individual de cada paciente, de cada familia, y de las dificultades que tiene. Eso lo hace primero el médico en consulta y, después, tanto trabajo social como cuando vayan los terapeutas, fisioterapeutas o logopedas al domicilio pueden decirnos qué necesidades hay. Si a lo mejor hace falta una grúa, habría que buscar la forma de dotar esas necesidades que tiene esa familia”, explica el médico.
